بیماری تالاسمی یکی از شایع‌ترین اختلالات بیماری‌های خونی و یک بیماری ارثی است که مهم‌ترین دلیل بروز آن نقص در ساخت زنجیره هموگلوبین است. فراهم آمدن امکانات درمانی مطابق با استانداردهای جهانی و دستیابی به خون سالم و کافی برای همه بیماران تالاسمی و عدم تولد بیمار جدید مبتلا به تالاسمی ماژور درکشور، از اهداف عمده ای است که همه افراد و سازمان های درگیر در این بیماری به آن می اندیشند و برای دستیابی به آن تلاش می کنند.
شعار امسال روز جهاني تالاسمي، GET INVOLVED، " سهیم شو" است؛ این شعار با هدف تبلیغ اهمیت مشارکت بیماران و خانواده هایشان در شناسایی زوجین در معرض خطر و افزایش همکاری تاثیرگذار محلی در همکاری زوجین تحت مراقبت انتخاب شده است تا با پیشگیری از تولد کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور، از محکوم کردن آنها به زندگی سراسر درد و زجر جلوگیری شود.
 دکتر فربخش، رئیس گروه پیشگیری و کنترل بیماری های غیرواگیر معاونت امور  بهداشتی دانشگاه با تاکید بر این که تالاسمی متفاوت با کم خونی است درخصوص بیماری تالاسمی گفت: تالاسمي يك واژه يوناني است كه از دو كلمه یونانی تالاسا Thalassa به معني دريا و امي Emia به معني خون گرفته شده است و به آن آنمي مديترانه‌اي يا آنمي كولي و کم خونی کنار دریا نیز گفته می‌شود. اولين بار در سال ۱۹۲۵ ميلادی COOLEY ,LEE آن را گزارش كردند. علت این نامگذاری ابتلای قابل توجه ساکنان اطراف دریای مدیترانه به تالاسمی بوده است. ضمن آنکه این بیماری میان ساکنان اطراف خلیج فارس، دریای عمان و خزر نیز به میزان قابل توجهی قابل مشاهده است.
تالاسمی یکی از شایع‌ترین اختلالات بیماری‌های خونی و یک بیماری ارثی
دکتر فربخش با بیان این نکته که بیماری تالاسمی یکی از شایع‌ترین اختلالات بیماری‌های خونی و یک بیماری ارثی است، گفت: مهم‌ترین دلیل بروز این بیماری نقص در ساخت زنجیره هموگلوبین است  و باعث کوچک شدن گلبول‌های قرمز در فرد مبتلا به تالاسمی ماژور می‌شود. این اختلال باعث می‌شود مغز استخوان، گلبول‌های قرمز بیشتری تولید کند. اصولا به دلیل وجود تعداد بالای گلبول‌های قرمز است که نمی‌توان تالاسمی را با کم خونی یکسان دانست و این یک باور اشتباه است.
وی افزود: این بیماری به شکل های مختلفی وجود دارد که هر نوع آن از زیرگروه‌های مختلفی تشکیل شده است. هم تالاسمی بتا و هم تالاسمی آلفا به دو شکل مینور و ماژور بروز می‌کنند. تالاسمی مینور به عنوان یک صفت است و مبتلایان صرفا نقش ناقل را دارند، اما افرادی که تالاسمی آنها ماژور باشد، با مشکلات جسمی و روحی فراوانی مواجه می‌شوند.
وی درخصوص زمان بروز علائم تالاسمی ماژور ادامه داد: نوزادان در هنگام تولد با هموگلوبین جنینی به دنیا می‌آیند. به دلیل وجود این هموگلوبین، نوزاد در طی سال اول زندگی خود معمولا علایم بیماری را نشان نمی دهد. از ۶ تا ۱۲ماهگی وقتی این هموگلوبین شروع به کاهش می‌کند، علایم تالاسمی ماژور با شیرنخوردن و ناتوان شدن نوزاد برای مکیدن سینه مادر آشکار می‌شود. به مرور، کودک رنگ پریده و بیماری به طور کامل نمایان می‌شود. در سال‌های اخیر این بیماری از طریق پیوند مغز استخوان اهدا شده توسط یکی از اعضای سالم خانواده، قابل درمان بوده است. هرچند در مواردی درمان نتیجه بخش نبوده و باعث فوت فرد مبتلا شده است.
رئیس گروه پیشگیری و کنترل بیماری های غیرواگیر در ادامه افزود: با توجه به اینکه کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور باید هر ۲۰ تا ۴۰ روز به مرکز انتقال خون برای دریافت خون مراجعه کنند، به همین دلیل فشار روانی و اقتصادی بسیار سنگینی به خانواده و جامعه تحمیل می‌شود. فعالیت بیش از حد مغز استخوان در همه بدن باعث برجستگی گونه‌ها و سنجابی‌شدن چهره افراد، رنگ پریدگی و کوتاهی قد کودکان مبتلا می‌شود.
دکتر فربخش با تاکید بر همیت پیشگیری از تولد کودک مبتلا به تالاسمی گفت: وجود بیش از ۱۸ هزار بیمار شناخته شده تالاسمی و تخمین ۳ میلیون نفر ناقل ژن تالاسمی با شیوع ۲ تا ۴ درصدی و همچنین مشکلات عمده درمانی بیماران، هزینه های سرسام آور درمان، عوارض روحی و روانی شدید بیمار و خانواده وی و مرگ و میر ناشی از تالاسمی از جمله مواردی هستند که پیشگیری از این بیماری مهم را در اولویت قرارمی دهند.
وی افزود: خوشبختانه تالاسمی مینور هرگز به تالاسمی ماژور تبدیل نمی‌شود و امکان پیشگیری از تولد نوزادان مبتلا به تالاسمی ماژور وجود دارد. ناقلین تالاسمی افرادی کاملا سالم هستند، اما درصورت ازدواج دو ناقل تالاسمی با یکدیگر، در هر بارداری، خطرتولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور ۲۵ درصد است و این درصد خطر وقتی که فقط یک والد، ناقل تالاسمی باشد صفر خواهد بود.
قبل از ازدواج، آزمایش تالاسمی بدهید
دکتر فربخش با تاکید بر اهمیت شناسایی تالاسمی قبل از ازدواج، گفت: در برنامه‌ كشوري پيشگيري از تالاسمي، زوج‌ها بعد از مراجعه به دفترخانه براي ثبت ازدواج، به آزمايشگاه‌هاي غربالگري تالاسمي ارجـاع داده‌ مي‌شونـد. آزمايشگاه بعد از انجـام مـرحله‌هـاي ۱، ۲ و ۳ الگوريتم كشوري آزمايش‌هاي تالاسمي، نتايج آزمايش‌هاي انجام‌شده را بـراي تفسير به تیم مشاوره ژنتيك ارجاع‌مي‌دهد. در تيم مشاوره، پـزشك مسوول تفسير آزمايش‌هـا است. اگر مطابق با آزمایش خون انجام شده از مرد مشخص شود اندکس های خونی نرمال است ( MCV مساوی یا بیشتر از ۸۰ و MCH مساوی یا بیشتر از ۲۷)، دیگر نیازی به دریافت آزمایش از همسر انتخابی فرد وجود ندارد؛ در غیر این صورت خانم هم باید آزمایش خون بدهند.
فعالیت ۱۵ مرکز غربالگری پیش از ازدواج در محدوده دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
در محدوده دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی ۱۵ مرکز غربالگری پیش از ازدواج وجود دارد که بطور میانگین سالانه بیش از ۳۶۰۰۰ زوج را غربالگری می کنند. درحال حاضر ۱۰۱۸ زوج تحت پوشش مراکز محیطی دانشگاه بوده که هر ماهه مراقبت و پیگیری شده و درصورت لزوم و نیاز به مشاوره جهت انجام آزمایش ژنتیک تشخیص پیش از تولد به مشاوران دوره دیده ارجاع می شوند که این امر سبب شده طی ۳ سال متوالی مورد جدید بیمار تالاسمی ماژور در محدوده دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی از زوجین تحت مراقبت گزارش نشود و بطور متوسط از تولد ۲۲ جنین ماژور پیشگیری شود.